Открытие нового пути эволюции человека затрагивает одного из 4000 младенцев

 

Фото: iflscience.com

Когда мы говорим об эволюции человека, мы часто обсуждаем наших древних предков, но как вид мы продолжаем меняться и в наше время. Теперь исследования открыли новый путь, по которому может происходить человеческая эволюция: генетический материал из наших митохондрий может попасть в геном.

Помимо представления механизма, с помощью которого геномы Homo sapiens могут быть изменены и эти изменения передаются их потомству, «вставки» митохондриальной ДНК также были обнаружены в некоторых опухолях. Полученные данные могут означать, что эти вставки внедряются в геном как своего рода лейкопластырь, чтобы попытаться восстановить повреждения, но возможно, что они также могут иногда вызывать рак.

Ключевое исследование проводится Кембриджским университетом и Лондонским университетом королевы Марии, где ученые изучили ДНК 11 000 семей в рамках проекта Genomics England 100 000 Genomes Project, целью которого является изучение отцовской наследственности. Они проводили исследование в качестве продолжения предыдущего исследования, которое, как полагают, обнаружило доказательства того, что митохондриальная ДНК передается по отцовской линии, что любопытно, учитывая, что ранее считалось, что она передается только по материнской линии.

Их исследования показали, что дети, участвовавшие в исследовании, демонстрировали митохондриальные вставки, которые, по-видимому, не были унаследованы ни от одного из родителей. После расширения их исследования на более чем 66 000 человек стало ясно, что митохондриальная ДНК, входящая в геном, на самом деле происходит постоянно и представляет собой механизм, посредством которого люди могут развиваться.

Хотя наличие вставок митохондриальной ДНК в геноме было обычным явлением, они могли не оказывать заметного влияния на человека из-за того, что экспрессия нашего гена может быть изменена эпигенетическими модификациями. Однако для немногих неудачников вставки могут привести к серьезным заболеваниям.

«Обычно они вставляются в некодирующее пространство или подавляются метилированием после вставки, чтобы они не влияли на функцию клеток/генов», — сказал IFLScience профессор Патрик Чиннери из отдела митохондриальной биологии Совета медицинских исследований и отдела клинической неврологии Кембриджского университета. . «Если они разрушат гены, они могут вызвать рак или редкие генетические заболевания».

Для тех, кто нуждается в кратком обзоре, митохондрии заслужили свое место в Зале славы мемов как «электростанция клетки», достойное описание органеллы, которая действует как батарея, поддерживающая наши биологические процессы. Впервые он появился миллиарды лет назад, когда животная клетка поселилась в бактерии, которая никогда не выезжала. Со временем этот постоялец проложил себе путь в ядро ​​животной клетки, открыв канал связи, по которому геномы двух типов клеток смогли обмениваться.

«Считалось, что все это произошло очень давно, в основном еще до того, как мы сформировались как вид, но мы обнаружили, что это неправда», — пояснил Чиннери в своем заявлении. «Мы можем видеть, как это происходит прямо сейчас, когда фрагменты нашего митохондриального генетического кода передаются в ядерный геном измеримым образом».

То, как именно эти вставки проникают в геном, требует дальнейшего изучения, но считается, что они затрагивают 1 из 4000 рожденных детей и, возможно, происходят в яйцеклетках матери. Анализ 12 500 образцов опухолей показал, что эти вставки гораздо чаще встречаются при раке, обнаруживаются примерно у 1 из 1000 и иногда могут быть причиной заболевания.

Тем не менее, вставки могут иметь значение для исследований рака из-за роли, которую они, по-видимому, играют в опухолевых клетках. «Похоже, вставки восстанавливают разрывы ДНК, которые являются основной причиной рака», — объяснил Чиннери IFLScience.

Остаются вопросы о том, как именно митохондриальная ДНК входит в геном, и возможно ли, что она может даже поглощать части нашей ядерной ДНК, но открытие знаменует собой острый момент в нашем понимании эволюции человека и болезней.

«Я так рад, что проект «100 000 геномов» раскрыл динамическое взаимодействие между митохондриальной ДНК и нашим геномом в ядре клетки», — заключил в своем заявлении профессор сэр Марк Колфилд, заместитель директора по здравоохранению Лондонского университета королевы Марии. «Это определяет новую роль в восстановлении ДНК, но также и роль, которая иногда может вызывать редкие заболевания или даже злокачественные новообразования».

Источник