Рэндольф Х. Ферсон привык к неопределенности, когда дело касается его здоровья. Бывшему аналитику ЦРУ потребовалось пять лет, встречи с дюжиной врачей и поездка в отделение неотложной помощи, прежде чем ему поставили диагноз ишемической болезни сердца, настолько серьезной, что через несколько часов ему сделали операцию четверного шунтирования.
Воодушевленный этим опытом, Ферсон стремился применить навыки сбора разведывательной информации в медицинской помощи и в 2020 году опубликовал книгу под названием «Как поставить правильный диагноз: 16 советов по навигации в медицинской системе».
Однако в его жизни усилия Ферсона имели неоднозначный успех. Через две недели после операции на сердце в 2014 году у Ферсона появились первые из загадочного созвездия симптомов, которые включали болезненную кожную сыпь, резкий подъем температуры и аномальные показатели крови. Следующие семь лет он провел, консультируясь у нескольких специалистов, которые исключили 50 заболеваний, но не смогли поставить диагноз.
Лишь в сентябре 2021 года, когда Ферсон серьезно заболел и оказался в больнице Рейкьявика во время отпуска, случайное стечение событий привело к выявлению необычной болезни, которая мучила его в течение многих лет. Ферсон подозревает, что он мог бы все еще искать ответы, если бы не находился под присмотром команды, чья комплексная работа, совместный подход и связь с экспертом из Национальных институтов здравоохранения привели к окончательному диагнозу в феврале 2022 года.
«Поездка в Исландию спасла мне жизнь», — сказал Ферсон о поездке, которую он чуть не отменил в последнюю минуту.
Ферсон, которому сейчас 74 года, продолжает часто ездить за границу в качестве консультанта по национальной безопасности. Врачи рядом с его домом в Северной Вирджинии и в Национальном институте здравоохранения помогают ему справиться со сложной и непредсказуемой болезнью.
Промахнулся
В 2009 году Ферсон, заядлый бегун, начал периодически ощущать одышку. Вначале врачи заверили его, что его сердце здорово, отчасти на основании результатов ядерного стресс-теста, в ходе которого для оценки кровотока через сердце используется радиоактивный индикатор. Затем внимание переключилось на его легкие, и Ферсон лечился от астмы. В течение нескольких лет он принимал около дюжины лекарств и консультировался со многими врачами, многие из которых были аллергологами, но его одышка сохранялась.
Только после того, как врач первичной медико-санитарной помощи Ферсону посоветовал ему отправиться в отделение неотложной помощи после того, как ему было трудно пройти целый квартал, врачи обнаружили закупорку в четырех коронарных артериях. После срочной операции по четырехкратному шунтированию Ферсон узнал, что несколько лет назад ему поставили неправильный диагноз, отчасти из-за редкого состояния, называемого сбалансированной ишемией, при котором по существу одинаково поражаются несколько артерий, что может привести к ложноотрицательному результату стресс-теста. Ферсону сказали, что его артерии заблокированы на 80–90 процентов.
«Я просто отказался от них и ушел. Я сказал: «У них в Исландии есть больница, поехали».
— Рэндольф Х. Ферсон
Через две недели после операции шунтирования у Ферсона появилась сильная зудящая сыпь на голенях, которая держалась несколько дней, а затем исчезла. В течение многих лет сыпь периодически повторялась, но только на ногах. Позже они превращались в болезненные красные пятна размером с полдолларовую монету, которые покрывали все его тело и иногда сохранялись неделями.
К 2021 году у Ферсона появились новые симптомы: периодическое повышение температуры до 101–102 градусов в конце дня, сопровождающееся ознобом и эпизодической болью в различных суставах — стопе, запястье или плече — которые продолжались несколько дней. Иногда врачи изо всех сил пытались определить, отражает ли симптом реакцию на препарат, который принимал Ферсон, или признак неизвестного заболевания.
Анализы крови все чаще указывали на что-то серьезное. У Ферсона была анемия, а количество лейкоцитов у него было повышено, иногда в 10 раз превышая норму — состояние, известное как гиперэозинофилия. Он выглядел бледным.
В перерывах между поездками за границу он консультировался у врачей: аллергологов, дерматолога, гастроэнтеролога, отоларинголога, ревматолога, онколога и оздоровительного врача. Тестирование выявило случайную кисту поджелудочной железы, которая считалась доброкачественной, но теперь требовала регулярного наблюдения в случае злокачественного новообразования.
Стратегии, которые Ферсон рекомендовал в своей книге — прийти подготовленным, делать записи, задавать вопросы, попытаться наладить «активное партнерство» с врачами — похоже, не принесли ему большого успеха.
«Похоже, что основное внимание уделялось тому, какой препарат прописать», — сказал Ферсон, а не целостному взгляду на его состояние. Специалисты, у которых он консультировался, были хорошо осведомлены в своей области, но часто не могли хорошо общаться с врачами других специальностей — или с ним.
Работа, как всегда, была бальзамом. «У меня очень плотный график — постоянно 20 мячей в воздухе», — сказал Ферсон.
В сентябре 2021 года он, его жена Кэтрин и восемь друзей — среди них хирург на пенсии и медсестра — должны были поехать в Исландию, отпуск, который дважды откладывался из-за ограничений, связанных с пандемией Covid. Ферсон с особым нетерпением ждал возможности посетить свою сотую страну.
Но за неделю до отъезда, обеспокоенный усиливающейся одышкой, он передумал и обратился к двум специалистам, которые его лечили. Врачи должны были посовещаться и сообщить ему, считают ли они, что ему стоит отправиться в поездку. Ферсон сказал, что никогда не слышал ни о ком из них. «Я просто отказался от них и ушел. Я сказал: «У них в Исландии есть больница, поехали».
Крах в Исландии
Первые пять дней Ферсон боролся с лихорадкой, опухшей и болезненной правой рукой и одышкой. 30 сентября, чуть не потеряв сознание во время восхождения на вершину вулкана, он отправился в отделение неотложной помощи университетской больницы Ландспитали в Рейкьявике, где его осмотрели ревматолог и кардиолог и быстро госпитализировали.
Температура у Ферсона поднялась до 104 градусов, и он настолько ослаб, что не мог поднять руку. Врачи лечили его антибиотиками и внутривенными жаропонижающими препаратами при подозрении на пневмонию.
Но его дыхание и функция почек ухудшились, а анализы выявили перикардит, воспаление тканей, окружающих сердце, а также правожелудочковую сердечную недостаточность, тромб в легких и хроническую анемию, по поводу которой ему потребовалось бы переливание крови. На лодыжках и руках появились болезненные язвы. В какой-то момент во время 18-дневной госпитализации у Ферсона случился гипертонический криз, когда его кровяное давление внезапно подскочило до 207/112.
«Я терпел крах», вспоминал Ферсон. Один из его врачей сказал ему, что если бы он не обратился за медицинской помощью, он, вероятно, был бы мертв в течение месяца.
Ревматолог заподозрил, что у Ферсона форма васкулита — группы редких заболеваний, которые вызывают воспаление кровеносных сосудов и обычно поражают людей старше 50 лет. Он начал принимать высокие дозы стероидов. Реакция была быстрой: у Ферсона снизилась температура, а состояние опухшей руки значительно улучшилось.
По совпадению, его дерматолог из Вирджинии сообщил ему, что биопсия кожи, проведенная перед его отъездом, по-видимому, указывает на васкулит. По результатам биопсии артерии, проведенной в Исландии, врачи заподозрили гигантоклеточный артериит, вызывающий воспаление в области головы и кожи головы и вокруг нее. Но другие симптомы Ферсона, похоже, не соответствовали этому заболеванию, которое часто вызывает головную боль и потерю зрения.
По исключительной удаче в медицинскую команду Ферсона в Рейкьявике вошел ревматолог Гуннар Томассон, давний друг Питера Грейсона, руководителя программы трансляционных исследований васкулита в Национальном институте артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний НИЗ. Оба прошли обучение по одной и той же программе стипендий в Бостоне.
Томассон знал, что Ферсон живет в округе Колумбия, и задавался вопросом, может ли он страдать от редкого, недавно открытого аутоиммунного заболевания, называемого синдромом VEXAS, впервые описанного в статье в декабре 2020 года в Медицинском журнале Новой Англии. Грейсон был частью международной команды, открывшей VEXAS, и НИЗ был тогда одним из немногих мест в Соединенных Штатах, способных выполнить генетическое секвенирование, необходимое для диагностики этого заболевания. Томассон отправил электронное письмо Грейсону, который проявил интерес к случаю Ферсона, который имел некоторые особенности, не характерные для пациентов с VEXAS, включая гиперэозинофилию.
«Мы думаем, что это болезнь, скрывающаяся на виду».
— Питер Грейсон, Национальные институты здравоохранения
VEXAS, аббревиатура, основанная на клинических характеристиках заболевания, вызвана генетической мутацией гена UBA1, расположенного на Х-хромосоме; генетический дефект приобретается, а не наследуется и поэтому не может передаваться потомству. Врачи не знают, что вызывает мутацию.
Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, у них гораздо чаще, чем у женщин, развивается VEXAS, который редко возникает в возрасте до 50 лет. Васкулит может быть одним из первых признаков заболевания, которое также характеризуется кожной сыпью и необъяснимой лихорадкой. У пациентов также наблюдается прогрессирующая недостаточность костного мозга, требующая переливания крови. На данный момент воспалительное заболевание диагностировано более чем у 100 человек. По оценкам, VEXAS поражает примерно 1 из 4000 мужчин старше 50 лет.
«Мы думаем, что это болезнь, скрывающаяся на виду», — сказал Грейсон. «Мы знаем, что это опасное для жизни заболевание. Медиана выживаемости с момента появления симптомов составляет около 10 лет». НИЗ проводит исследование, чтобы определить, является ли трансплантация костного мозга методом лечения VEXAS. Есть надежда, что трансплантация может перезагрузить иммунную систему, деактивируя или уничтожая ген, вызывающий заболевание. Клиническое исследование ограничено пациентами, которые не ответили на другие методы лечения.
Приходить домой
19 октября 2021 года Ферсон, значительно окрепший по сравнению с тем, когда он был госпитализирован, но неспособный совершить коммерческий рейс из-за тромба и проблем с сердцем, полетел на машине скорой помощи из Рейкьявика в международный аэропорт Даллес. Оттуда его перевели в больницу Инова Фэрфакс, где он провел неделю. Во время госпитализации врачи взяли кровь, которую отправили в Национальный институт здравоохранения на анализ.
В феврале 2022 года Ферсон узнал, что у него VEXAS. «Это было своего рода облегчением», — вспоминал он. Наконец он нашел объяснение семилетним симптомам, но добавил: «Я немного беспокоился», потому что это означало, что ожидаемая продолжительность его жизни может сократиться.
Ферсон принимает стероиды и другие иммунодепрессанты, чтобы справиться со своим заболеванием, которое периодически обостряется и с 2021 года привело к трем госпитализациям. Он продолжает работать и часто путешествовать. «Я варьирую производительность от 70 до 90 процентов», — сказал Ферсон. «Я довольно стоик. … Я просто продолжаю делать то, что делаю, пока не перестану это делать».
Он и Грейсон надеются повысить осведомленность об этой болезни, особенно среди врачей.
«Я никогда не встречал врача, который слышал бы о VEXAS», — сказал Ферсон, который участвует в двух исследованиях в НИЗ. «Нам нужно донести эту информацию».
Грейсон соглашается. «Каждый раз, когда я провожу медицинский обход где-либо, в зале всегда загорается лампочка, указывающая врачу», — сказал он. «Если вы ревматолог, дерматолог или гематолог и никогда не слышали о VEXAS, вам нужно кое-чему научиться. Эти пациенты находятся в вашей клинике».
No comments:
Post a Comment